Test podwójny w diagnostyce zaburzeń chromosomalnych
Diagnostyka prenatalna jest jednym z największych osiągnięć współczesnej perinatologii. Pozwala już na wczesnym etapie ciąży pozyskać dane dotyczące ewentualnych zagrożeń płodu, a następnie podjąć stosowne działania prewencyjne lub lecznicze. Przyszli rodzice mają też możliwość wykluczenia poważnych wad genetycznych i rozwojowych płodu. Jednym z takich badań diagnostycznych jest test podwójny zaburzeń chromosomalnych. Z dalszej części wpisu dowiesz się, na czym polega to badanie i jakie są wskazania do jego wykonania.
Co to jest test podwójny?
Test podwójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi ciężarnej wolnej jednostki ß-hCG oraz PAPP-A. Powinien być wykonywany wraz z oceną przezierności karkowej (NT, nuchal translucency) u każdej pacjentki jako element testu zintegrowanego. Test wykonywany jest w II trymestrze ciąży, najlepiej ok. 10-11 tygodnia ciąży, gdyż wówczas wykazuje najwyższą czułość.
Testy prenatalne wykonywane są w kierunku zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18), zespołu Patau (trisomia 13), zespołu Turnera. Raport z badania zawiera informacje o ryzyku wystąpienia poszczególnych trisomii, oszacowaną na podstawie takich danych jak: wiek matki, wyniki badań ultrasonograficznych płodu, poziomy markerów biochemicznych oraz kombinacje tych parametrów.
Jest to badanie, które charakteryzuje się wysoką wykrywalnością.
- Dla trisomii 21 wykrywalność wynosi 90%, przy 3% odsetku wyników fałszywie dodatnich.
- Dla trisomii 18 i 13 wykrywalność ok. 90%, przy 1% odsetku wyników fałszywie dodatnich.
Na podstawie wyników testów lekarz podejmuje decyzje o ewentualnym skierowaniu na inwazyjne badania prenatalne.
Na pomiar stężenia wolnego ß-hCG i PAPP-A wpływa kilka czynników, w tym m.in. wiek ciążowy, masa ciała ciężarnej, pochodzenie etniczne, palenie papierosów i sposób zajścia w ciążę, a także rodzaj stosowanego sprzętu i odczynników. Nasze Centrum posiada własne laboratorium wyposażone w aparaty certyfikowane do badań biochemicznych przez FMF (Fetal Medicine Foundation, Centrum Medycyny Płodowej), dlatego zapewniamy naszym pacjentkom wiarygodne i kompleksowe podejście do badań prenatalnych.
Test podwójny: wskazania
Prenatalna diagnostyka nieinwazyjna wykonywana przesiewowo powinna być wdrażana w przypadku każdej ciąży. Celem badań jest statystyczna ocena ryzyka wystąpienia określonych nieprawidłowości płodu. Ocenia się, że ryzyko urodzenia dziecka z aneuploidiami chromosomów autosomalnych (13, 18, 21) wzrasta wraz z wiekiem matki, dlatego wiek powyżej 35 lat powinien stanowić wskazaniem do wykonania diagnostyki prenatalnej.
Wysoki wskaźnik wykrywalności aberracji chromosomowych oraz brak powikłań po wykonaniu badań potwierdzają wysoką wartość nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej, w tym testu podwójnego. Jest to jedna z najlepszych metod, aby uniknąć niepotrzebnie wykonywanej diagnostyki inwazyjnej (np. w przypadkach związanych wyłącznie z wiekiem). Jednocześnie ten rodzaj badań ma istotne znaczenie z punktu widzenia poradnictwa. Na podstawie otrzymanych wyników lekarz może udzielić wskazówek na temat możliwości i ograniczeń w zakresie metod dalszego postępowania.
