Nieprawidłowości w badanich prenatalnych. Co dalej?
Badanie prenatalne wykonuje się w celu wykrycia ewentualnych wad genetycznych płodu, na przykład zespołu Downa, wad serca czy mukowiscydozy. Stwierdzenie ewentualnych zmian chorobowych w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży pozwala na podjęcie leczenia dziecka jeszcze w łonie matki, a także na przygotowanie psychiczne rodziców do tego, że dziecko może wymagać wyjątkowej opieki. Co dokładnie jest sprawdzane podczas badań prenatalnych i co zrobić, jeśli ich wynik wskaże nieprawidłowości?
Inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne
W zależności od zaleceń lekarza w okresie ciąży mogą być wykonywane inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne. Te drugie są całkowicie bezpieczne dla płodu i pozwalają na ocenę ryzyka schorzeń. Jednym z charakterystycznych badań jest USG. Dzięki niemu można przede wszystkim wykryć niektóre wady powierzchni ciała płodu, na przykład deformację twarzy, kończyn lub rozszczep kręgosłupa. Do nieinwazyjnych badań prenatalnych należą też ultrasonografia oraz badania genetyczne.
Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się wyłącznie w uzasadnionych przypadkach, przede wszystkim, jeśli podczas badań nieinwazyjnych stwierdzone zostają nieprawidłowości, które wymagają dalszej diagnostyki. Takimi badaniami są przede wszystkim amniopunkcja i biopsja. Aby je wykonać, należy pobrać materiał komórki płodu.
Nieprawidłowości w badaniach
W przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości w wynikach badań prenatalnych kluczowa jest konsultacja z lekarzem. Specjalistą, u którego warto zasięgnąć porady, jest oczywiście ginekolog, który prowadzi ciążę. Jednak może się zdarzyć tak, że nie odpowie on na wszystkie zadane pytania i zaleci konsultację z lekarzem genetykiem lub sam się z nim skontaktuje. Jest to najrozsądniejsze rozwiązanie w przypadku niejednoznacznego bądź nieprawidłowego badania prenatalnego. Interpretacja przez lekarza genetyka może okazać się kluczowa w prowadzeniu diagnostyki i potwierdzeniu lub wykluczeniu ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Oprócz tego pomoże on zrozumieć schorzenie, a także odpowie na wszelkie nurtujące przyszłych rodziców pytania i doradzi im, w jaki sposób powinni oni zadbać o zdrowie i komfort życia dziecka.