Nieinwazyjne testy DNA płodu.

Nieinwazyjne testy DNA płodu określają ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych poprzez wykrycie materiału genetycznego płodu (DNA płodu) krążącego we krwi obwodowej matki, wykorzystując metodę sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.
Testy mogą być wykonany od 10 tygodniu ciąży. Skuteczność testu wynosi powyżej 99%.

Czy test niesie ze sobą ryzyko straty ciąży?

NIE! Do wykonania testu wystarczy pobranie krwi od matki, a nie płodu. Dzięki temu możemy wyeliminować ryzyko straty ciąży, jakie może nieść za sobą amniopunkcja, czyli pobranie wód płodowych lub biopsja kosmówki, czyli pobranie fragmentów kosmówki (łożyska).

Kto powinien rozważyć wykonanie testu?

• Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku z. Downa (trisomii 21), z. Edwardsa (trisomii 18) i z. Patau (trisomii 13 pary chromosomów)

• Kobiety w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne.

• Kobiety, których wyniki badań ultrasonograficznych i lub biochemicznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują podwyższone ryzyko mutacji genowej.

• Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych tj. łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenia HBV, HCV, HIV itd.

• Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro.

W jaki sposób przeprowadzamy test?

Do wykonania testu wystarczy niewielka ilość krwi matki, pobranej z żyły łokciowej, jak w trakcie zwykłych badań laboratoryjnych. Pacjentka nie musi być na czczo. Czas oczekiwana na wynik wynosi około 6-8 dni. Informujemy Państwa o możliwości jego odbioru telefonicznie niezwłocznie po otrzymaniu wyniku z laboratorium.

Test DNA płodu pozwala wykryć najczęściej występujące zaburzenia chromosomów tj.:

Trisomia 21 czyli zespół Downa jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii 21 chromosomu i jest najczęściej występującą mutacją tego typu. Trisomia 21 powoduje zespół Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe w stopniu łagodnym, do umiarkowanego. Mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.

Trisomię 18 czyli Zespół Edwardsa, powoduje dodatkowa kopia chromosomu 18. Trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa i jest związana z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z zespołem Edwardsa mają szereg wad wrodzonych i bardzo ograniczoną długość życia. Występowanie zespołu Edwardsa szacuje się na 1:5000 urodzeń.

Trisomian 13 czyli Zespół Patau jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 powoduje zespół Pataua, związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj szereg wrodzonych wad serca i inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Występowanie trisomii 13 szacuje się na około 1:16 000 urodzeń.

Placówka rekomenduje testy prenatalne: SANCO oraz HARMONY

SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który wykrywa wady wrodzone u płodu. Ocenia ponad 430 różnych wad genetycznych, w tym najczęstsze, takie jak zespół Downa, Edwardsa i Pataua, co czyni test SANCO najszerszym badaniem NIPT dostępnym w Polsce. Test ocenia cały genom płodu, czyli wszystkie 23 pary chromosomów, oraz płeć płodu. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji).

Podczas ciąży DNA pochodzący z łożyska krąży we krwi ciężarnej. Przeprowadzenie testu polega na pobraniu 10 ml krwi żylnej przyszłej mamy. Na podstawie analizy tej próbki, która zawiera DNA płodu, możliwa jest ocena zaburzeń liczby chromosomów oraz ich uszkodzeń.

NIEPRAWIDŁOWOŚCI GENETYCZNE BADANE W TEŚCIE SANCO

ryzyko wystąpienia trisomii wszystkich 23 par chromosomów u płodu, w tym zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau
ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
ryzyko wystąpienia ponad 430 różnych delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 Mpz (rozdzielczość zbliżona do badania kariotypu z płynu owodniowego po amniopunkcji)
ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyna poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej
ryzyko wystąpienia disomii jednorodzicielskiej
możliwość wczesnego wykrycia choroby nowotworowej u ciężarnej
płeć dziecka
opcjonalnie RHD płodu

Jak wykonać test SANCO:

Do wykonania testu SANCO pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych, np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo. Czas wydania wyniku badania SANCO wynosi do 5 dni roboczych od dnia dostarczenia próbki do laboratorium Genomed S.A. Na dodatkowe pytania można uzyskać odpowiedź dzwoniąc na specjalną infolinię: +48 797 660 690 lub poprzez kontakt mailowy: sanco@genomed.pl.

Bezpieczeństwo:

Aby zapewnić większy komfort pacjentkom, w przypadku otrzymania wyniku „nieprawidłowego”, stwierdzającego wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 lub 13, Genomed pokryje koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CSV), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł. Zwrot kosztów nastąpi jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą procedurę lub dokona się przez opłacenie faktury wystawionej bezpośrednio na Genomed S.A. oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania. W uzasadnionych przypadkach Genomed może zapewnić poradnictwo genetyczne oraz wykonanie na własny koszt badania genetycznego z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny.

Należy każdorazowo konsultować z laboratorium możliwość wykonania testu SANCO, jeśli:

u ciężarnej występuje aneuploidia, translokacja, delecja lub mikroduplikacja chromosomowa, także w formie mozaiki
w ciągu ostatnich 3 miesięcy ciężarna została poddana transfuzji krwi
ciężarnej podano komórki macierzyste lub limfocyty partnera
ciężarna jest po przeszczepie narządu/szpiku
lekarz stwierdził, że ciąża była pierwotnie bliźniacza (zespół zanikającego bliźniaka)
ciężarna choruje na chorobę autoimmunologiczną lub inną chorobę krwi
badanie typu NIPT w poprzedniej ciąży nie powiodło się

Więcej na stronie www.sancotest.pl Infolinia: +48 797 660 690

lub www.alablaboratoria