Test BRCA 1 i BRCA 2
Skrótem BRCA1 i BRCA2 oznaczane są geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości, prowadzi do niekontrolowanego, nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacja w genie BRCA1 i/lub BRCA2 może być odziedziczona i przez to zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju raka sutka lub raka jajnika u potomstwa.
Geny BRCA1 i BRCA2 należą do tzw. genów supresorowych. W zdrowej komórce odpowiadają za odpowiednią liczbę podziałów komórki, blokują wystąpienie podziałów dodatkowych. Jeżeli gen supresorowy zostanie zmutowany to traci swoją funkcję „strażnika” podziałów komórki. W efekcie komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany, prowadząc do wzrostu liczby komórek potomnych. Komórki potomne także zawierają mutację i również dzielą się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój guza. Oprócz genów BRCA1 i BRCA 2 istnieją inne, których mutacja prawdopodobnie również odpowiada za rozwój raka sutka lub jajnika. Jednak są one rzadkie.
Test należy szczególnie zalecić kobietom, które:
- miały w rodzinie (trzy pokolenia wstecz) co najmniej 2 przypadki zachorowań na raka piersi lub raka piersi i jajnika, zwłaszcza przed 50 rokiem życia,
- same zachorowały lub mają krewne z rakiem jajnika (niezależnie od wieku)
- doświadczyły nietypowej postaci choroby (rak obustronny, wczesny, rak piersi u spokrewnionego mężczyzny)
- stwierdzono histologiczną postać raka rdzeniastego
- oprócz raka piersi miały krewnych z rakiem prostaty, krtani lub czerniakiem
- miały zdiagnozowane niezłośliwe zmiany, takie jak np. torbiele w piersiach lub jajnikach, zwłaszcza jeśli planują lub już stosują hormonalną terapię zastępczą
- mają w rodzinie osoby, u których rozpoznano mutację genów BRCA1 lub BRCA2