Nieinwazyjne testy DNA płodu.

Nieinwazyjne testy DNA płodu określają ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych poprzez wykrycie materiału genetycznego płodu (DNA płodu) krążącego we krwi obwodowej matki, wykorzystując metodę sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.
Testy mogą być  wykonany od 10 tygodniu ciąży. Skuteczność testu wynosi powyżej 99%.

Czy test niesie ze sobą ryzyko straty ciąży?

NIE!  Do wykonania testu wystarczy pobranie krwi od matki, a nie płodu. Dzięki temu możemy wyeliminować ryzyko straty ciąży, jakie może nieść za sobą amniopunkcja, czyli pobranie wód płodowych lub biopsja kosmówki, czyli pobranie fragmentów kosmówki (łożyska).

Kto powinien rozważyć wykonanie testu?

• Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku z. Downa (trisomii 21), z. Edwardsa (trisomii 18) i z. Patau (trisomii 13 pary chromosomów)

• Kobiety w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne.

• Kobiety, których wyniki badań ultrasonograficznych i lub biochemicznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują podwyższone ryzyko mutacji genowej.

• Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych tj. łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenia HBV, HCV, HIV itd.

• Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro.

W jaki sposób przeprowadzamy test?

Do wykonania testu wystarczy niewielka ilość krwi matki, pobranej z żyły łokciowej, jak w trakcie zwykłych badań laboratoryjnych. Pacjentka nie musi być na czczo. Czas oczekiwana na wynik wynosi ok. 7-10 dni. Informujemy Państwa telefonicznie (lub w inny wskazany przez Państwa sposób) niezwłocznie po otrzymaniu wyniku z laboratorium.

Test DNA płodu pozwala wykryć najczęściej występujące zaburzenia chromosomów tj.:

Trisomia 21 czyli zespół Downa jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii 21 chromosomu i jest najczęściej występującą mutacją tego typu. Trisomia 21 powoduje zespół Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe w stopniu łagodnym, do umiarkowanego. Mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.

Trisomię 18 czyli Zespół Edwardsa, powoduje dodatkowa kopia chromosomu 18. Trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa i jest związana z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z zespołem Edwardsa mają szereg wad wrodzonych i bardzo ograniczoną długość życia. Występowanie zespołu Edwardsa szacuje się na 1:5000 urodzeń.

Trisomian 13 czyli Zespół Patau jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 powoduje zespół Pataua, związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj szereg wrodzonych wad serca i inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Występowanie trisomii 13 szacuje się na około 1:16 000 urodzeń.

Placówka rekomenduje testy prenatalne: Harmony,  Nifty i Panorama.