Badania inwazyjne prenatalne

Amniopunkcja i biopsja kosmówki

Czy istnieją zatem metody dające nam 100% pewność?
Do tych metod zaliczamy badania genetyczne materiału pobranego w trakcie biopsji kosmówki bądź amniopunkcji:

  • Hodowla komórkowa
  • Wykonywanie preparatów do analizy cytogenetycznej (techniki prążkowe)
  • Analiza mikroskopowa chromosomów
  • analiza FISH (hybrydyzacja In situ z wykorzystaniem fluorescencji)
  • analiza DNA w przypadku chorób monogenowych
  • cytogenetyczne badania molekularne

Nasze Centrum posiada własne laboratorium genetyczne, wyposażone w najnowocześniejszy sprzęt oraz zatrudniające wykwalifikowany personel.

U kogo wykonujemy badania inwazyjne?

Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej:

  • Wiek matki 35 i więcej lat w chwili przewidywanego terminu porodu
  • Poprzednie urodzenie dziecka z zespołem Downa lub inną aberracją chromosomową
  • Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych nieinwazyjnych (ultrasonografii i testu podwójnego- PAPP-A)
    przy ryzyku wystąpienia wad chromosomowych równym, bądź wyższym od 1/300
  • Poprzednie urodzenie dziecka z otwartymi wadami cewy nerwowej

Procedury te służą do pobrania materiału (wód płodowych, fragmentów łożyska) do badań genetycznych.

Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy:

  • Amniopunkcję
  • Biopsję kosmówki

Kiedy wykonujemy badania inwazyjne?

Amniopunkcji nie należy wykonywać przed 16. t.c., ponieważ w przypadku wczesnej amniopunkcji ryzyko poronienia jest o ok. 2% większe, a ryzyko wystąpienia stopy końsko-szpotawej o ok. 1,5% większeniż po biopsji kosmówki wykonanej w pierwszym trymestrze, czy amniopunkcji w drugim trymestrze.

Biopsja kosmówki nie powinna być wykonywana przed 11. t.c. ponieważ we wcześniejszym okresie ciąży wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia takich wad jak wrodzone amputacje kończyn płodu, mała żuchwa i mały język.

W jaki sposób wykonuje się amniopunkcję i biopsję kosmówki?

Badania wykonują odpowiednio wyszkoleni i doświadczeni lekarze. Badania te wykonywane są pod kontrolą ultrasonografii, co pozwala nam cały czas kontrolować położenie igły i stan płodu. Zabieg amniopunkcji wykonujemy bez znieczulenia, biopsji kosmówki w znieczuleniu miejscowym. Cienkią igłą przez powłoki brzuszne i macicę pobieramy w zależności od metody bądź 20ml płynu owodniowego w przypadku amniopunkcji bądź fragmenty kosmówki (łożyska) w przypadku biopsji kosmówki. Badania te dają na 100% pewność co do kariotypu płodu.

Czy istnieje ryzyko badań inwazyjnych?

Zgodnie z najnowszymi danymi ryzyko poronienia w wyniku biopsji kosmówki wykonanej w pierwszym trymestrze jest takie samo jak w wyniku amniopunkcji wykonanej w drugim trymestrze i wynosi ok. 1%. Diagnostyka inwazyjna powinna być wykonywana jedynie przez doświadczonych i odpowiednio wyszkolonych lekarzy. Im większe doświadczenie osoby wykonującej badanie tym mniejsze ryzyko wystąpienia powikłań. Nasze Centrum jest pierwszą placówką, która powstała w Polsce, zajmującą się diagnostyką prenatalną i zatrudniającą odpowiednio wykwalifikowany i doświadczony personel co pozwoliło nam osiągnąć zaledwie 0,5% ryzyko powikłań procedur inwazyjnych.

Jaki jest czas oczekiwania na wyniki badań inwazyjnych?

Standardowy czas oczekiwania na wynik hodowli komórkowej trwa ok. 3 tyg. Dzięki zastosowaniu metody FISH (hybrydyzacja in situ z wykorzystaniem techniki fluorescencji) czas oczekiwania może zostać skrócony do kilku dni.

Nasze Centrum posiada własne laboratorium genetyczne wyposażone w najnowocześniejsze aparaty oraz zatrudniające wykwalifikowany personel.

Przygotowanie ciężarnej do badania inwazyjnego Amniopunkcji lub Biopsji kosmówki .

Pacjentka w dniu zabiegu dostarcza przy rejestracji:

  1. Skierowanie do badania oraz całą posiadaną dokumentację medyczną.
  2. WYNIK LABORATORYJNY GRUPY KRWI lub książeczka honorowego dawcy krwi.
  3. U Pacjentek z grupą krwi Rh(-) ujemny wynik laboratoryjny przeciwciał odpornościowych (Odczyn Coombsa) wykonany nie wcześniej niż 2 tygodnie przed ustalonym zabiegiem.
  4. Przygotowanie do zabiegu:
    Zabezpieczenie farmakologiczne:
  • Chela Mag B6 250 – 3×1 tbl. – 3 dni przed zabiegiem,
  • No-Spa 3x1tbl – 2 dni przed zabiegiem i kontynuacja przez 3 kolejne dni po