Harmony czyli nieinwazyjny test prenatalny w kierunku trisomii.
Test ten określa ryzyko wystąpienia trisomii poprzez wykrycie materiału genetycznego dziecka (DNA płodu) krążącego we krwi obwodowej matki, wykorzystując metodę sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.
Kiedy przeprowadzamy test?
Test może być już wykonany w 12 tygodniu ciąży.
Jaka jest skuteczność testu?
Skuteczność testu wynosi powyżej 99%.
Czy test niesie ze sobą ryzyko straty ciąży?
NIE! Do wykonania testu wystarczy pobranie krwi od matki, a nie płodu. Dzięki temu możemy wyeliminować ryzyko straty ciąży, jakie może nieść za sobą amniopunkcja, czyli pobranie wód płodowych lub biopsja kosmówki, czyli pobranie fragmentów kosmówki (łożyska).
Kto powinien rozważyć wykonanie testu?
- Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku z. Downa (trisomii 21), z. Edwarda (trisomii 18) i z. Patau (trisomii 13 pary chromosomów)
- Kobiety w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne.
- Kobiety, których wyniki badań ultrasonograficznych i lub biochemicznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują podwyższone ryzyko aneuploidii chromosomowych.
- Kobiety, które maja przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych tj. łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenia HBV, HIV itd.
- Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro.
W jaki sposób przeprowadzamy test?
Do wykonania testu wystarczy 20 ml krwi matki, pobranej z żyły łokciowej, jak w trakcie zwykłych badań laboratoryjnych. Pacjentka nie musi być na czczo.
Ile czasu trzeba czekać na wynik?
Czas oczekiwana na wynik wynosi ok. 14-21 dni. Informujemy Państwa telefonicznie (lub w inny wskazany przez Państwa sposób) niezwłocznie po otrzymaniu wyniku z laboratorium.
Prenatalne testy w kierunku trisomii: co to jest badanie pozakomórkowego DNA?
Fragmenty pozakomórkowego DNA są krótkimi fragmentami DNA znajdującymi się we krwi obwodowej. Podczas ciąży do krwioobiegu matki dostają się fragmenty pozakomórkowego DNA zarówno matki, jak i płodu. Możliwość analizy pozakomórkowego DNA pozwala wykryć najczęściej występujące trisomie, takie jak zespół Downa (trisomia 21). W literaturze „pozakomórkowe DNA” jest często skracane do „cfDNA”.
Laboratorium Ariosa Diagnostics opracowało zaawansowaną technologię analizy DNA, która umożliwia precyzyjną identyfikację i liczenie fragmentów pozakomórkowego DNA we krwi matki. Analizując fragmenty pozakomórkowego DNA z krwi matki pod kątem potencjalnego występowania aneuploidii (trisomii) chromosomów i porównując wyniki z obrazem chromosomów euploidalnych, Ariosa opracowała metodę celowanej analizy DNA, która z wyższą czułością i swoistością pozwala określić występowanie trisomii u płodu.
Rewolucyjna technologia DNA
Dla celów badania trisomii płodowych przeprowadzanych z krwi obwodowej matki opracowano wiele metod analizujących pozakomórkowe DNA (cfDNA). Dzieli się je na dwie kategorie: analizę losową (znaną także jako równoległe masowe sekwencjonowanie typu ‘shotgun’ – MPSS) i celowaną analizę DNA. Test prenatalny Hormony wykorzystuje metodę celowanej analizy DNA.
W porównaniu z analizą losową, analiza celowana cfDNA jest prostsza, mniej kosztowna i bardziej precyzyjna. Umożliwia także otrzymanie zindywidualizowanych wyników testu prenatalnego oceniającego ryzyko wystąpienia trisomii.
Równoległe sekwencjonowanie masowe typu shotgun (MPSS)
MPSS analizuje losowy zestaw fragmentów cfDNA uzyskanych z krwi matki, a składający się z milionów cząsteczek. Prowadzi to zmienności między chromosomami i niskiej wydajności w stosunku do ilości danych, kosztów operacyjnych i wszechstronności. Wyniki oparte są na danych populacyjnych.
Celowana analiza DNA
Wykorzystując celowaną analizę DNA bada się specyficzne fragmenty pozakomórkowego DNA (cfDNA) pochodzącego z krwi matki, co wymaga ok. 1/10 materiału potrzebnego do badań w porównaniu z metodą MPSS. Dzięki temu niższa jest zmienność, łatwiej zoptymalizować warunki oznaczania i określić wymogi przetwarzania danych.
Test prenatalny Harmony pozwala wykryć najczęściej występujące zaburzenia chromosomów
Test prenatalny Harmony pozwala na analizę względnej liczby chromosomów we krwi matki i dostarcza obiektywne, zindywidualizowane wyniki pacjentki, które cechuje wysoka czułość i swoistość.
Zespół Downa
Trisomia 21 jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii 21. chromosomu i jest najczęściej występującą mutacją tego typu. Trisomia 21 powoduje zespół Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe w stopniu łagodnym, do umiarkowanego. Mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.
Zespół Edwardsa
Trisomię 18 powoduje dodatkowa kopia chromosomu 18. Trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa i jest związana z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z zespołem Edwardsa mają szereg wad wrodzonych i bardzo ograniczoną długość życia. Występowanie zespołu Edwardsa szacuje się na 1:5000 urodzeń.
Zespół Pataua
Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 powoduje zespół Pataua, związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj szereg wrodzonych wad serca i inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Występowanie trisomii 13 szacuje się na około 1:16 000 urodzeń.
REJESTRACJA
Prosimy umówić się na pobranie krwi w rejestracji :
pon-pt: 8-18, sob. 9-13, tel. 32 203 73 63, tel. 606 814 230
Krew pobierana jest od poniedziałku do czwartku w godzinach od 9 – 18, w piątek w godzinach od 9 – 14.
