Biopsja kosmówki, jako typ inwazyjnego badania prenatalnego
Badania prenatalne to badania płodu przeprowadzane we wczesnej ciąży w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Mają one na celu wczesne wykrycie nieprawidłowości, chorób wrodzonych i genetycznych płodu. Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne i inwazyjne.
Pierwszy typ badań (inaczej badania przesiewowe) jest zupełnie bezpieczny dla matki i dziecka, gdyż są to jedynie badania biochemiczne i genetyczne krwi matki oraz USG. Jeśli na podstawie wyników tych badań lekarz wykryje ryzyko wystąpienia chorób u dziecka, może zlecić wykonanie badań inwazyjnych m.in. biopsji kosmówki. Na czym ona polega, jakie choroby pozwala wykryć i jakie powikłania może powodować?
Czym jest biopsja kosmówki i w jakich przypadkach się ją zaleca?
Biopsja kosmówki (CVS – chorionic villous sampling) to jedno z inwazyjnych badań prenatalnych, gdyż wymaga ingerencji w otoczenie płodu. Polega ono na pobraniu do analizy genetycznej próbki kosmówki – błony płodowej/łożyska, gdyż ma ona takie same chromosomy jak płód. Optymalnym terminem na przeprowadzenie biopsji kosmówki jest ukończony 11 tydzień ciąży, czyli czas, w którym zakończony został rozwój kończyn dziecka. Najpóźniej zaś można wykonywać ją w 14 tygodniu ciąży.
Biopsja kosmówki pomaga w zdiagnozowaniu wielu chorób, jednak wiąże się z ryzykiem powikłań lub poronienia. Dlatego też wykonywana jest jedynie w przypadku, kiedy są ku temu specjalne wskazania. Należą do nich:
• Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych – USG i testu podwójnego- PAPP-A,
• Podejrzenie wystąpienia wad chromosomowych u płodu przy ryzyku równym lub wyższym od 1:300.
• Wiek matki 35 lat i więcej w momencie przewidywanego terminu porodu,
• Choroby genetyczne jak Zespół Downa lub inne aberracje chromosomowe u posiadanych dzieci,
• Poprzednie urodzenie dziecka z otwartymi wadami cewy nerwowej.
Przebieg badania oraz możliwe powikłania
Biopsja kosmówki wykonywana jest na skierowanie lekarza prowadzącego. Powinna być przeprowadzana przez doświadczonych i dobrze wyszkolonych lekarzy, których wiedza pozwoli na wykonanie badania ze zmniejszonym ryzykiem powikłań. W dniu zabiegu pacjentka powinna mieć ze sobą dokumentację medyczną i skierowanie od lekarza prowadzącego. Bardzo istotny jest również wynik laboratoryjny grupy krwi lub książeczka honorowego dawcy krwi. W przypadku pacjentek z grupą krwi Rh(-) w terminie nie wcześniejszym, niż 2 tygodnie przed badaniem musi zostać potwierdzony ujemny wynik laboratoryjny przeciwciał odpornościowych (odczyn Coombusa). Zabieg odbywa się pod znieczuleniem miejscowym i pod kontrolą ultrasonografii, co pozwala na stałą kontrolę stanu płodu oraz położenia igły i trwa ok. 15-20 min. Badanie wykonywane jest drogą przezbrzuszną za pomocą cienkiej igły lub przezpochwową za pomocą kaniuli. Biopsja kosmówki daje stuprocentową pewność co do kariotypu płodu. Materiał pobrany w trakcie biopsji poddawany jest badaniom genetycznym jak np. hodowla komórkowa, analiza mikroskopowa chromosomów, analiza FISH czy analiza DNA w przypadku chorób monogenowych. Dzięki tym badaniom możliwe jest wykrycie chorób genetycznych jak: zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Duchenne’a, zanik mięśni, mukowiscydoza, hemofilia i inne.
Na skutek przeprowadzonej biopsji kosmówki u niektórych ciężarnych może dojść do powikłań i negatywnych skutków ubocznych. Zalicza się do nich:
• Niewielkie krwawienie
• Wyciekanie płynu owodniowego,
• Zakażenie wewnątrzmaciczne
• Rozwinięcie się u płodu stopy końsko-szpotawej
• Immunizacja u kobiet z ujemnym czynnikiem Rh
• Poronienia (1% przypadków).
