Badania prenatalne. Kiedy należy je wykonać i czy warto?
Badania prenatalne to badania płodu, które przeprowadza się w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Pozwalają wykryć choroby wrodzone i genetyczne. Badania prenatalne dzielą się na inwazyjne oraz nieinwazyjne. Pierwszą metodę stosuje się tylko wówczas, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej. Zdecydowanie częściej wykonuje się badania nieinwazyjne, które są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Sprawdźmy, kto powinien się na nie zdecydować i co można wykryć z ich pomocą?
Kiedy wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne warto przeprowadzić przy później ciąży, jeżeli wiek matki przekracza 35 rok życia. Ryzyko poronienia lub urodzenia dziecka z wadą wzrasta bowiem po osiągnięciu tego wieku. Na badania prenatalne powinni się także zdecydować rodzice, w rodzinie których zdarzały się przypadki chorób genetycznych lub jeżeli ciężarna kobieta jest już matką dziecka z wadą genetyczną. Lekarze sugerują również wykonanie badań prenatalnych w przypadku, gdy standardowe badania USG wykazały nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Warto sobie uświadomić jednak, że aberracje chromosomowe u dziecka są zdarzeniami losowymi i mogą być zupełnie niezależne od wieku czy kondycji zdrowotnej kobiety.
Najpowszechniejszym, nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest ultrasonografia. USG ciąży wykonuje się pomiędzy 11 i 14 tygodniem ciąży, a później w 20 oraz 30 tygodniu. Połączeniem badania USG z badaniem krwi test PAPP-A. Przyszłe matki coraz częściej decydują się na wykonanie USG genetycznego, które jest dużo bardziej dokładne i przeprowadza się je pomiędzy 15, a 20 tygodniem. W tym czasie można wykonać także test potrójny.
Czemu służą badania prenatalne?
Badania prenatalne umożliwiają dokonanie oceny stanu zdrowia dziecka już na etapie życia płodowego. Przebieg ciąży i stan płodu jest kontrolowany na każdym etapie, co pozwala na ewentualnie podjęcie leczenia i zminimalizowanie ryzyka choroby lub całkowite jej wyeliminowanie. Wczesne wykrycie wad w rozwoju płodu jest przesłanką do wykonania operacji nawet w trakcie ciąży lub zaraz po jej zakończeniu. Możliwość szybkiej reakcji medycznej pozytywnie przekłada się na zdrowie dziecka. Wykrycie wady genetycznej płodu w trakcie badania prenatalnego pozwala również rodzicom przygotować się do narodzin i późniejszego, nieraz bardzo wymagającego, procesu wychowania. Szacuje się, że około 80% kobiet uważa badania prenatalne za potrzebne i istotne w diagnostyce.
Na podstawie badań prenatalnych można wykryć takie choroby, jak zespół Downa, rozszczep kręgosłupa, wady ścian brzusznych, bezmózgowie, mukowiscydoza, hemofilia, dystrofia mięśniowa, pląsawica Huntingtona, obojnactwo czy wady serca oraz mózgu.
