Badania nieinwazyjne to ultrasonografia i badania krwi (test podwójny- test PAPP-A oraz rzadziej wykonywany test potrójny).
Dlaczego wszystkie kobiety w ciąży bez względu na wiek
powinny mieć wykonane badania prenatalne?
Wszystkie kobiety ciężarne powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych płodu tj. zespół Downa, Edwardsa, Patau. W przypadku każdej kobiety istnieje ryzyko, że u jej dziecka mogą wystąpić zaburzenia chromosomalne.
Ryzyko wstępne zależy od wieku matki i tygodnia ciąży. U matek w wieku 20-24 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka wynosi 1:1490; w wieku 40 lat 1:60, a u matek po 49 roku życia 1:11 urodzonych dzieci ma zespół Downa.
Chociaż ryzyko wzrasta z wiekiem matki, to 80% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej 35 roku życia, co związane jest ze znacznie większą ilością ciąż u młodszych kobiet.
Jaka jest czułość badań prenatalnych?
Efektywność skriningu w pierwszym trymestrze w kierunku zespołu Downa w oparciu o zestawienie wieku matki, NT płodu, FHR (fetal heart ratio, częstość akcji serca płodu) i test podwójny:
- Współczynnik wykrywalności 90%
- Wyniki fałszywie dodatnie 3%
Ocena kości nosowej poprawia wyniki testu zintegrowanego zwiększając poziom detekcji z 90% do 93% oraz zmniejszając odsetek fałszywie dodatnich wyników z 3% do 2.5%.
Ocena zarówno przewodu żylnego jak i przepływu przez zastawkę trójdzielną poprawia wyniki testu zintegrowanego zwiększając poziom detekcji z 90% do 95% oraz zmniejszając odsetek fałszywie
dodatnich wyników z 3% do 2.5%.
Ocena kąta twarzowego poprawia wyniki testu zintegrowanego zwiększając poziom detekcji z 90% do 94% oraz zmniejszając odsetek fałszywie dodatnich wyników z 3% do 2.5%.
Czy istnieją zatem metody dające nam 100% pewność?
Do tych metod zaliczamy badania genetyczne materiału pobranego w trakcie biopsji kosmówki bądź amniopunkcji:
- Hodowla komórkowa
- Wykonywanie preparatów do analizy cytogenetycznej (techniki prążkowe)
- Analiza mikroskopowa chromosomów
- analiza FISH (hybrydyzacja In situ z wykorzystaniem fluorescencji)
- analiza DNA w przypadku chorób monogenowych
- cytogenetyczne badania molekularne
Nasze Centrum posiada własne laboratorium genetyczne, wyposażone w najnowocześniejszy sprzęt oraz zatrudniające wykwalifikowany personel.
Dlaczego badania prenatalne powinny być przeprowadzone u nas?
- nasza placówka jest pierwszą placówką powstałą w Polsce zajmującą się diagnostyką i terapią płodu, posiadamy zatem największe doświadczenie w zakresie badań prenatalnych wszyscy nasi specjaliści szkolili się w różnych państwach: Anglii, Niemczech, Belgii, Stanach Zjednoczonych oraz posiadają certyfikaty FMF (Fetal Medicine Foundation, Fundacja Medycyny Płodu) oraz PTG (Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego) uprawniające do wykonywania badań prenatalnych
- wyposażona jest w aparaty ultrasonograficzne najwyższej klasy – Voluson Expert
- posiada własne laboratorium genetyczne wyposażone w aparaty certyfikowane przez FMF (Fetal Medicine Foundation, Fundacja Medycyny Płodu) tj. Delphia Xpress oraz zatrudniające wykwalifikowany personel
- wykonujemy zabiegi inwazyjne: amniopunkcję, biopsję kosmówki i kordocentezę
- wykonujemy zabiegi wewnątrzmaciczne na płodzie w razie stwierdzenia wady nie odsyłamy do innych ośrodków, ale zapewniamy konsultację lekarzy specjalistów z danej dziedziny oraz zaplanowanie sposobu i terminu porodu oraz leczenia dziecka. Nasi lekarze pracują w Oddziale Szpitalnym posiadającym III stopień (najwyższy) referencyjności, co oznacza, że zapewniamy w razie potrzeby również intensywną opiekę nad nowo narodzonym dzieckiem.
Pracujemy na programie kalkulacyjnym niemieckiej firmy ASTRAIA, służącym do kalkulacji ryzyka wad chromosomowych.