Jaki wynik testu podwójnego może nam sugerować nieprawidłowości chromosomowe płodu?
W ciążach z prawidłowym kariotypem średnia wartość wolnej ß-hCG wynosi 1,0 MoM, podobnie PAPP-A równa się 1,0 MoM.
W zespole Downa (trisomii 21) stężenie wolnej ß-hCG w surowicy ciężarnej jest mniej więcej dwukrotnie podwyższone a poziom PAPP-A jest o połowę niższy niż w chromosomalnie prawidłowych ciążach.
Na pomiar stężenia wolnego ß-hCG i PAPP-A wpływa rodzaj stosowanego sprzętu i odczynników, wiek ciążowy, masa ciała ciężarnej, pochodzenie etniczne, palenie papierosów i sposób zajścia w ciążę.
Nasze Centrum posiada własne laboratorium wyposażone w aparaty certyfikowane do badań biochemicznych przez FMF (Fetal Medicine Foundation, Centrum Medycyny Płodowej).
U ciężarnych palących papierosy i tych, które zaszły w ciążę dzięki IVF, poziom PAPP-A w surowicy jest obniżony,
co mogłoby zostać mylnie zinterpretowane i doprowadzić do zwiększenia wartości ryzyka trisomii 21 i znaczącego wzrostu odsetka wyników fałszywie dodatnich.
W zaburzeniach chromosomalnych wartości te wynoszą odpowiednio:
|
ß-hCG MoM |
PAPP-A MoM |
Trisomia 21 |
2.0 |
0.5 |
Trisomia 18 |
0.2 |
0.2 |
Trisomia 13 |
0.3 |
0.4 |
Z. Turnera |
1.2 |
0.5 |
Triploidia Matczyna |
0.2 |
0.1 |
Triploidia Ojcowska |
9.0 |
0.7 |