Testy prenatalne

Jest to oznaczenie wolnej podjednostki ß-hCG oraz PAPP-A (test podójny) w surowicy ciężarnej. Powinny być wykonywane wraz z oceną przezierności karkowej (NT, nuchal translucency) u każdej pacjentki jako element testu zintegrowanego. Najwyższą czułość wykazuje ok. 10/11 tygodnia ciąży. Pacjentka nie musi być na czczo.
Skrining w pierwszym trymestrze w oparciu o wiek matki, NT płodu, FHR oraz wolną ß-hCG i PAPP-A, pozwala na zidentyfikowanie 90% przypadków trisomii 21, przy 3% odsetku wyników fałszywie dodatnich.

Jaki wynik testu podwójnego może nam sugerować nieprawidłowości chromosomowe płodu?

W ciążach z prawidłowym kariotypem średnia wartość wolnej ß-hCG wynosi 1,0 MoM, podobnie PAPP-A równa się 1,0 MoM.

W zespole Downa (trisomii 21) stężenie wolnej ß-hCG w surowicy ciężarnej jest mniej więcej dwukrotnie podwyższone a poziom PAPP-A jest o połowę niższy niż w chromosomalnie prawidłowych ciążach.
Na pomiar stężenia wolnego
ß-hCG i PAPP-A wpływa rodzaj stosowanego sprzętu i odczynników, wiek ciążowy, masa ciała ciężarnej, pochodzenie etniczne, palenie papierosów i sposób zajścia w ciążę.
Nasze Centrum posiada własne laboratorium wyposażone w aparaty certyfikowane do badań biochemicznych przez FMF (Fetal Medicine Foundation, Centrum Medycyny Płodowej).

U ciężarnych palących papierosy i tych, które zaszły w ciążę dzięki IVF, poziom PAPP-A w surowicy jest obniżony,
co mogłoby zostać mylnie zinterpretowane i doprowadzić do zwiększenia wartości ryzyka trisomii 21 i znaczącego wzrostu odsetka wyników fałszywie dodatnich.

W zaburzeniach chromosomalnych wartości te wynoszą odpowiednio:

ß-hCG MoM PAPP-A MoM
Trisomia 21 2.0 0.5
Trisomia 18 0.2 0.2
Trisomia 13 0.3 0.4
Z. Turnera 1.2 0.5
Triploidia Matczyna 0.2 0.1
Triploidia Ojcowska 9.0 0.7