Badania prenatalne wykonuje się w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Celem badań jest wykrycie ewentualnych wad genetycznych płodu. Diagnostyka prenatalna pozwala ocenić stan zdrowia dziecka już we wczesnym etapie życia. Dzięki przeprowadzeniu badań można podjąć odpowiednie leczenie dziecka jeszcze w łonie matki lub przygotować psychicznie rodziców na przyjście na świat dziecka wymagającego szczególnej opieki. Badania prenatalne dzieli się na inwazyjne i nieinwazyjne, w zależności od sposobu ich przeprowadzenia.
Inwazyjne badania prenatalne
Inwazyjne badania prenatalne polegają na pobraniu materiału zawierającego komórki pochodzące od płodu i poddaniu ich diagnostyce. Do tego typu badań należy np. amniopunkcja i biopsja. Lekarze przeprowadzają inwazyjne badania prenatalne tylko w uzasadnionych przypadkach.
Nieinwazyjne badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne to niezastąpione metody diagnostyczne, które są całkowicie bezpieczne dla rozwijającego się płodu. Dzięki badaniom lekarz może ocenić ryzyko schorzenia bez narażania życia płodu. Najpowszechniejszym badaniem nieinwazyjnym jest ultrasonografia, którą powinno się wykonać 3 razy: pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, a następnie około 20. i 30. tygodnia ciąży. USG ciąży pozwala ocenić stopień rozwoju dziecka oraz określić jego płeć. Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się również badania genetyczne.