Badania prenatalne – dlaczego każda kobieta w ciąży, bez względu na wiek, powinna się na nie zgłosić?

Badania prenatalne to inaczej mówiąc badania płodu. Możemy je podzielić na badania nieinwazyjne tj. usg, testy krwi tj. test PAPP-A oraz testy DNA płodowego oraz badania inwazyjne tj. amniopunkcję czy biopsję kosmówki.

Wystąpienie zaburzeń chromosomalnych u dziecka to ryzyko, które może wystąpić w przypadku każdej kobiety. Wstępne ryzyko zależy od kilku czynników – są nimi wiek matki oraz tydzień ciąży. Odpowiednio ryzyko u matek w przedziale wiekowym 20-24 lata: 1:1490; w wieku 40 lat 1:60, a u matek po 49 roku życia 1:11 urodzonych dzieci ma zespół Downa.

Ryzyko zatem zwiększa się wraz z wiekiem matki, a jednak 80% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej 35 roku życia, co jest związane z większą ilością ciąż u młodszych kobiet.

 

Wpisz datę ostatniej miesiączki, a kalkulator wyznaczy Ci datę porodu oraz pokaże aktualny tydzień Twojej ciąży.  W razie wątpliwości prosimy o kontakt telefoniczny z rejestracją.

Podczas ciąży zalecamy wykonanie trzech badań prenatalnych.

Pierwsze badanie prenatalne należy wykonać pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Istotne jest dokładne wyliczenie daty badania ze względu na ograniczenia programu do wyliczania ryzyka.

Program wylicza prawidłowo ryzyko tylko w określonym zakresie wielkości płodu tj.: powyżej 45 mm i poniżej 84 mm długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL). Jeżeli pamiętasz datę ostatniej miesiączki lub znasz przewidywany termin porodu, możesz sama wyliczyć zakres dat w którym powinnaś wykonać badanie prenatalne.

Wystarczy, że wpiszesz datę ostatniej miesiączki, datę porodu lub Twój tydzień ciąży. W razie wątpliwości prosimy o kontakt telefoniczny z rejestracją.

Drugie badanie prenatalne powinno być przeprowadzone między 18 i 23 tygodniem i 6 dniem ciąży, trzecie między 30 i 32 tygodniem ciąży. W przypadku ciąży wielopłodowej istnieje konieczność częstszego wykonywania badań. W ciąży o przebiegu prawidłowym badania powinny być wykonywane co 4 tygodnie a w przypadku rozbieżnego wzrastania płodów co 2 tygodnie lub częściej. W przypadku rozpoznania powikłania jakim jest TTTS (twin to twin transfusion syndrom, zespół przetoczenia między płodami) od 26 tygodnia badanie powinno być wykonywane co tydzień lub częściej w zależności od stopnia obserwowanych zaburzeń. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości również istnieje konieczność częstszego wykonywania badań. Krew na test podwójny jest częścią badania między 11i 14tygodniem ciąży. W razie konieczności wykonania diagnostyki inwazyjnej biopsję kosmówki wykonujemy po 11 tygodniu ciąży, a amniopunkcję po 16 tygodniu ciąży.

Co oceniamy w badaniu prenatalnym?

W ciągu ostatniej dekady dzięki zwiększeniu rozdzielczości aparatów ultrasonograficznych możliwa stała się ocena anatomii płodu i diagnozowanie lub podejrzewanie obecności większości dużych wad płodu już między11-14 t.c. oraz ocena markerów nieprawidłowości chromosomowych płodu tj. zespół Downa, Edwardsa i Patau. Badanie to pozwala ponadto na zidentyfikowanie kobiet ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia stanu przedrzucawkowego oraz rozpoznanie ciąży wielopłodowej i diagnostykę kosmówkowości, która jest głównym czynnikiem determinującym ryzyko powikłań. Do markerów aberracji chromosomowych płodu ocenianych w I badaniu prenatalnym zaliczamy:

  • NT (nuchal translucency, przezierność karkowa)
  • NB (nasal bone, kość nosowa)
  • TR (tricuspid flow, przepływ na zastawce trójdzielnej)
  • DV (ductus venosus, przewód żylny)
  • FA (facia angle, kąt twarzowy)

Przeziernością karkową nazywamy obraz ultrasonograficzny, odpowiadający podskórnemu nagromadzeniu płynu w okolicy karkowej u płodu w I trymestrze ciąży.
Optymalny wiek ciążowy dla pomiaru NT mieści się między 11+0-13+6 tygodniem ciąży. Minimalna wartość CRL to 45 mm, a maksymalna – 84 mm

przeziernosc karkowa

Najczęstszą przyczyną są aberracje chromosomowe płodu tj. zespół Downa, Edwardsa i Patau. Wśród kolejnych przyczyn możemy wymienić wady serca, anemię u płodu, infekcje oraz w przypadku ciąż wielopłodowych zespół przetoczenia między płodami.

Nie, u 1-3% płodów z prawidłowym kariotypem możemy również stwierdzić brak kości nosowej. Brak kości nosowej stwierdza się u ok. 60% płodów z zespołem Downa, 50% płodów z zespołem Edwardsa i 40% płodów z zespołem Patau.

W ciąży prawidłowej FHR rośnie od około 110 uderzeń/min w 5. t.c. do 170 uderzeń/min w 10. t.c. a następnie stopniowo zmniejsza się do 150 w 14. t.c.
Największą wartość ma pomiar częstości pracy serca w przypadku zespołu Patau (trisomia 13). W zespole tym FHR jest znacznie podwyższony – powyżej 95-go centyla u 85% płodów.
Mniejszą wartośc ma pomiar FHR w przypaku zespołu Downa i Edwardsa.
W zespole Downa FHR jest nieznacznie podwyższony – powyżej 95-go centyla u 15% płodów.
W trisomii 18 FHR jest nieznacznie obniżony – poniżej 5-go centyla u około 15% płodów.

Nieprawidłowy przepływ może się wiązać ze zwiększonym ryzykiem:

  • zaburzeń chromosomalnych
  • wad serca
  • obumarcia płodu

Jednakże aż w ok. 80% przypadków, w których stwierdza się nieprawidłowy przepływ, przebieg ciąży jest prawidłowy

U płodów z prawidłowym kariotypem średnia wielkość kąta twarzowego zmniejsza się wraz z wielkością płodu (CRL, długość ciemieniowo- siedzeniowa) od 84° dla CRL=45 mm do 76° dla CRL=84 mm.
Nieprawidłowa wartość tego kąta może występować u 5% płodów z prawidłowym kariotypem, 55% płodów z zespołem Edwardsa i 45% z zespołem Downa i Patau.

Jaka jest czułość badań prenatalnych?

Efektywność badania przesiewowego w pierwszym trymestrze w kierunku zespołu Downa w oparciu o zestawienie wieku matki, NT płodu, FHR (fetal heart ratio, częstość akcji serca płodu) i test podwójny:

  • Współczynnik wykrywalności 90%
  • Wyniki fałszywie dodatnie 3%

Ocena kości nosowej poprawia wyniki testu zintegrowanego zwiększając poziom wykrywalności wad z 90% do 93% oraz zmniejszając odsetek fałszywie dodatnich wyników z 3% do 2.5%. Ocena zarówno przewodu żylnego jak i przepływu przez zastawkę trójdzielną poprawia wyniki testu zintegrowanego zwiększając poziom wykrywalności wad z 90% do 95% oraz zmniejszając odsetek fałszywie dodatnich wyników z 3% do 2.5%.Ocena kąta twarzowego poprawia wyniki testu zintegrowanego zwiększając poziom detekcji z 90% do 94% oraz zmniejszając odsetek fałszywie dodatnich wyników z 3% do 2.5%.

II i III badanie prenatalne

Celem badania ultrasonograficznego w tym okresie jest szczegółowa ocena narządów płodu pod kątem występowania wad wrodzonych (ocena anatomii płodu) oraz określenie przybliżonej masy płodu i wieku ciążowego na podstawie pomiarów biometrycznych (wielkości).
Oceniane ponadto markery ultrasonograficzne nieprawidłowości chromosomowych lub występowanie określonych wad u płodu mogą modyfikować wyjściowe ryzyko występowania mutacji genowej określone na podstawie wieku i badań przesiewowych I trymestru ciąży. Jednocześnie po modyfikacji ryzyka należy rozważyć wykonanie diagnostyki inwazyjnej.
Ilość płynu owodniowego oceniamy za pomocą indeksu płynu AFI (amniotic fluid index) lub największej kieszonki płynowej. Podczas badania oceniamy lokalizację oraz budowę łożyska.
W grupie kobiet wysokiego ryzyka porodu przedwczesnego wykonujemy ocenę szyjki macicy. We-dług rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego zaleca się, aby pierwszego pomiaru długości szyjki macicy dokonać między 14 a 18 tygodniem ciąży i powtarzać co 2 tygodnie do 24 tygodnia ciąży. Pomiaru dokonujemy przy użyciu głowicy dopochwowej.
Celem oceny dobrostanu płodu w trakcie badania wykonujemy ocenę przepływów przez naczynia płodu.

Test PAPP-A (test podwójny)

Jest to oznaczenie wolnej podjednostki ß-hCG oraz PAPP-A (test podwójny) w surowicy ciężarnej. Powinny być wykonywane wraz z oceną przezierności karkowej (NT, nuchal translucency) u każdej pacjentki jako element testu zintegrowanego. Najwyższą czułość wykazuje ok. 10/11 tygodnia ciąży. Pacjentka nie musi być na czczo.
Badanie w pierwszym trymestrze w oparciu o wiek matki, NT płodu, FHR oraz wolną ß-hCG i PAPP-A, pozwala na zidentyfikowanie 90% przypadków trisomii 21, przy 3% odsetku wyników fałszywie dodatnich.

W ciążach z prawidłowym kariotypem średnia wartość wolnej ß-hCG wynosi 1,0 MoM, podobnie PAPP-A równa się 1,0 MoM.

W zespole Downa (trisomii 21) stężenie wolnej ß-hCG w surowicy ciężarnej jest mniej więcej dwukrotnie podwyższone a poziom PAPP-A jest o połowę niższy niż w chromosomalnie prawidłowych ciążach.

W zaburzeniach chromosomalnych wartości te wynoszą odpowiednio:

ß-hCG MoM PAPP-A MoM
Trisomia 21 2.0 0.5
Trisomia 18 0.2 0.2
Trisomia 13 0.3 0.4
Z. Turnera 1.2 0.5
Triploidia Matczyna 0.2 0.1
Triploidia Ojcowska 9.0 0.7

Jaki wynik testu podwójnego może nam sugerować nieprawidłowości chromosomowe płodu?

W ciążach z prawidłowym kariotypem średnia wartość wolnej ß-hCG wynosi 1,0 MoM, podobnie PAPP-A równa się 1,0 MoM.

W zespole Downa (trisomii 21) stężenie wolnej ß-hCG w surowicy ciężarnej jest mniej więcej dwu-krotnie podwyższone a poziom PAPP-A jest o połowę niższy niż w chromosomalnie prawidłowych ciążach.Na pomiar stężenia wolnego ß-hCG i PAPP-A wpływa rodzaj stosowanego sprzętu i odczynników, wiek ciążowy, masa ciała ciężarnej, pochodzenie etniczne, palenie papierosów i sposób zajścia w ciążę. Nasze Centrum posiada własne laboratorium wyposażone w aparaty certyfikowane o badań biochemicznych przez FMF (Fetal Medicine Foundation, Centrum Medycyny Płodowej).

U ciężarnych palących papierosy i tych, które zaszły w ciążę dzięki IVF, poziom PAPP-A w surowicy jest obniżony, co mogłoby zostać mylnie zinterpretowane i doprowadzić do zwiększenia wartości ryzyka trisomii 21 i znaczącego wzrostu odsetka wyników fałszywie dodatnich.

Zapisz